5060건강(529): 루게릭병 초기증상, 원인

 

5060건강(529): 루게릭병 초기증상, 원인

어느 날 아침에 일어나서 커피잔을 안정적으로 들고 있기가 힘들고 손이 주체할 수 없이 떨린다고 상상해 보세요. 또는 말이 어눌해져서 다른 사람들이 내 말을 알아듣기 어렵다는 것을 알아차릴 수도 있습니다. 이러한 증상은 루게릭병이라고도 불리는 근위축성 측색 경화증(ALS)의 초기 증상 중 일부일 수 있습니다. 루게릭병은 진행성 신경 퇴행성 질환으로 뇌와 척수의 신경 세포에 영향을 미쳐 점차 근육 약화, 마비, 궁극적으로는 운동 기능 상실로 이어집니다. 이 글에서는 루게릭병의 초기 증상과 원인에 대해 살펴보고, 이 치명적인 질환의 발병을 알리는 경고 신호를 조명합니다.

 

 

▌루게릭병 초기증상

◇근력 약화

근력 약화는 루게릭병의 가장 초기 증상 중 하나로, 일반적으로 신체의 특정 부위에서 시작하여 점차 인접 근육으로 퍼져나가는 경우가 많습니다. 이러한 근력 약화는 물건 들기, 계단 오르기, 의자에서 일어나기 등 일상적인 작업 수행의 어려움으로 나타날 수 있습니다. 처음에는 미묘해서 쉽게 간과할 수 있지만, 시간이 지남에 따라 점점 더 뚜렷해지고 쇠약해집니다. 손, 팔, 다리 또는 목에 힘이 약해져 미세한 운동 동작을 수행하고 균형을 유지하는 능력에 영향을 미칠 수 있습니다.

 

◇근육 경련

근경련이라고도 하는 근육 경련은 루게릭병의 또 다른 흔한 초기 증상입니다. 이러한 불수의적인 근육 수축은 팔, 다리, 얼굴, 혀 등 신체의 다양한 부위에서 무작위로 또는 지속적으로 발생할 수 있습니다. 근육 경련은 종종 양성이며 건강한 사람에게도 발생할 수 있지만, 지속적이거나 광범위하게 나타나는 경우, 특히 루게릭병의 다른 증상과 동반되는 경우에는 우려할 만한 증상일 수 있습니다. 피부 아래에서 펄럭이거나 파문이 일어나는 감각을 느낄 수 있으며, 피로나 스트레스를 받으면 악화될 수 있습니다.

 

 

◇근육 경직

근육 경직은 루게릭병 환자들이 자주 호소하는 증상이며, 근육 약화 및 경련과 함께 발생하는 경우가 많습니다. 근육 경직은 기상 시 또는 일정 시간 동안 활동하지 않은 후에 가장 두드러지게 나타나며, 움직임과 활동에 따라 점차 개선됩니다. 경련은 갑작스럽고 강렬하게 발생하여 상당한 불편함과 거동에 어려움을 초래할 수 있습니다. 이러한 증상은 팔, 다리, 목을 포함한 전신의 다양한 근육군에 영향을 미칠 수 있으며 질병이 진행됨에 따라 악화될 수 있습니다.

 

◇말하기 및 삼키기 어려움

루게릭병은 말하기와 삼키는 데 관여하는 근육에도 영향을 미쳐 발음, 삼키는 데 어려움을 겪을 수 있습니다. 말투가 어눌해지거나 코가 막히거나 목소리가 약해지거나 쉰 목소리가 나는 등 목소리에 변화가 나타날 수 있습니다. 언어 장애는 시간이 지남에 따라 악화되어 효과적인 의사소통이 점점 더 어려워질 수 있습니다. 연하곤란으로 알려진 삼킴 곤란은 음식이나 음료 섭취 중 질식이나 기침, 음식이나 액체의 역류, 음식물이 목에 걸린 듯한 느낌으로 나타날 수 있습니다. 이러한 증상은 삶의 질에 큰 영향을 미칠 수 있으며 식단 수정이나 언어 치료가 필요할 수 있습니다.

 

◇피로 및 근육 소모

루게릭병이 진행됨에 따라 피로와 근육 소모를 경험할 수 있으며, 이는 쇠약과 기능 장애를 더욱 심화시킬 수 있습니다. 피로는 활동 수준에 비해 불균형적으로 나타날 수 있으며 충분한 휴식과 수면에도 불구하고 지속될 수 있습니다. 근육 소모 또는 위축은 뇌와 척수의 신경 세포가 퇴화하면서 발생하며 근육량과 부피가 감소합니다. 근육 소모는 특히 손, 팔, 다리, 어깨 등 영향을 받는 근육이 얇아지거나 수축하는 형태로 나타날 수 있습니다. 이러한 증상은 이동성, 조정력, 독립성을 크게 손상시켜 일상 활동과 삶의 질에 영향을 미칠 수 있습니다.

 

 

▌루게릭병 원인

◇유전적 요인

유전적 소인은 루게릭병 발병에 중요한 역할을 하며, 약 5~10%는 유전적 유전자 돌연변이에 기인합니다. 가족성 루게릭병에는 SOD1, C9orf72, TARDBP, FUS 등 여러 유전자가 관여하는 것으로 알려져 있습니다. 이러한 유전자 돌연변이는 정상적인 세포 과정을 방해하여 독성 단백질 축적, 산화 스트레스, 신경 세포 손상으로 이어질 수 있습니다. 루게릭병 또는 관련 운동 신경 질환의 가족력이 있는 사람은 이러한 유전적 돌연변이가 유전되어 질병이 발병할 위험이 높을 수 있습니다.

 

◇환경적 노출

특정 환경 독소 및 오염 물질에 노출되면 루게릭병의 위험이 증가하는 것으로 알려져 있습니다. 살충제, 중금속(납, 수은 등), 산업용 화학물질, 차량 배기가스 및 산업 배기가스에서 나오는 오염물질은 루게릭병 발병과 관련된 환경적 요인 중 하나입니다. 이러한 물질은 신경독성 효과를 발휘하여 신경세포 기능을 방해하고 운동 신경세포의 퇴화를 유발할 수 있습니다. 직업적으로 화학물질과 오염 물질에 노출되거나 환경 오염도가 높은 지역에 거주하면 루게릭병에 취약한 사람의 발병 위험이 높아질 수 있습니다.

 

 

◇산화 스트레스와 염증

산화 스트레스와 만성 염증은 루게릭병의 발병에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다. 산화 스트레스는 활성산소종(ROS)의 생성과 항산화제로 이를 중화시키는 신체의 능력 사이에 불균형이 있을 때 발생합니다. 활성산소는 DNA, 단백질, 지질을 포함한 세포 구조를 손상시켜 신경세포의 기능 장애와 사멸을 초래할 수 있습니다. 면역 세포의 지속적인 활성화와 전 염증성 사이토카인의 방출을 특징으로 하는 만성 염증은 루게릭병에서 신경 손상을 더욱 악화시키고 질병 진행을 가속화할 수 있습니다.

 

◇글루타메이트 흥분 독성

글루타메이트 흥분 독성은 루게릭병 발병의 또 다른 메커니즘으로 제안되고 있습니다. 글루타메이트는 중추신경계의 주요 흥분성 신경전달물질로, 신경세포 신호 전달에 중요한 역할을 합니다. 그러나 글루타메이트의 과도한 방출 또는 조절 장애는 흥분성 독성을 유발하여 신경세포의 과흥분성을 유발하고 결국 세포 사멸을 초래할 수 있습니다. 루게릭병에서는 글루타메이트 수송체와 수용체의 기능 장애로 인해 세포 외 글루타메이트가 축적되어 운동 신경세포에 흥분 독성 손상을 일으킵니다. 현재 루게릭병의 잠재적 치료법으로 글루타메이트 수치와 수용체를 조절하는 치료 전략이 연구되고 있습니다.

 

◇미토콘드리아 기능 장애

미토콘드리아 기능 장애는 루게릭병 병리의 잠재적 원인으로 떠오르고 있습니다. 미토콘드리아는 산화적 인산화를 통한 에너지 생산을 담당하는 세포 소기관입니다. 미토콘드리아의 기능 장애는 세포 에너지 대사를 손상시키고 산화 스트레스를 증가시키며 세포 사멸 경로를 유발할 수 있습니다. 루게릭병에서는 미토콘드리아 구조와 기능의 결함을 포함한 미토콘드리아 이상이 운동 신경세포와 신경교세포에서 관찰되었습니다. 미토콘드리아 기능 장애를 표적으로 삼으면 루게릭병에 대한 새로운 치료법을 개발할 수 있을 것으로 보입니다.