색맹은 유전되나요?

 

 

색맹은 유전되나요?

색맹은 개인이 색을 인식하는 방식에 영향을 미치는 유전적 질환입니다. 색맹인 사람들은 일반적으로 빨간색과 녹색 또는 파란색과 노란색과 같은 특정 색상을 구별하는 데 어려움을 겪습니다. 색맹은 대개 유전되기 때문에 부모로부터 자녀에게 유전자를 통해 전달됩니다. 이 글에서는 색맹의 기본 사항, 색맹이 유전되는 방법, 색맹의 다양한 유형에 대해 설명합니다.

 

색맹이란 무엇인가요?

색각 결핍이라고도 하는 색맹은 특정 색을 구분하는 데 어려움을 겪는 상태를 말합니다. 색맹은 빨강과 녹색 또는 파랑과 노랑을 구분하는 데 어려움을 겪거나 회색 음영만 볼 수 있습니다. 색맹은 남성과 여성 모두에게 영향을 미치지만 남성에게 더 흔합니다.

 

사람의 눈에는 색을 감지하는 역할을 하는 원추체라는 특수 세포가 있습니다. 원추체에는 세 가지 유형이 있으며, 각 원추체는 서로 다른 범위의 빛 파장에 민감합니다. 장파장을 감지하는 원추체는 적색광에 가장 민감하고, 중간 파장을 감지하는 원추체는 녹색광에 가장 민감하며, 단파장을 감지하는 원추체는 청색광에 가장 민감합니다.

 

정상적인 색각을 가진 사람의 경우 이러한 원뿔이 함께 작동하여 다양한 색을 감지하고 해석합니다. 그러나 색맹인 경우 한 가지 이상의 유형의 원뿔이 없거나 제대로 작동하지 않아 특정 색을 구분하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.

 

 

색맹은 어떻게 유전되나요?

색맹은 일반적으로 유전되며, 이는 유전자를 통해 부모로부터 자녀에게 전달된다는 것을 의미합니다. 색각을 담당하는 유전자는 두 개의 성염색체 중 하나인 X 염색체에 있습니다. 여성은 2개의 X 염색체를 가지고 있는 반면, 남성은 1개의 X 염색체와 1개의 Y 염색체를 가지고 있습니다.

 

색각 유전자는 X 염색체에 위치하기 때문에 색맹은 여성보다 남성에게 더 흔합니다. 여성이 X 염색체 중 하나에 색각 유전자 돌연변이가 있는 경우에도 다른 X 염색체에는 정상적인 유전자 사본이 있을 수 있으므로 여전히 정상적인 색각을 가질 수 있습니다. 그러나 남성의 X 염색체에 색각 유전자 돌연변이가 있는 경우, 정상적인 유전자 사본을 가진 두 번째 X 염색체가 없기 때문에 색맹이 될 수 있습니다.

 

색각 유전자에는 원추체가 긴 파장의 빛(빨간색과 녹색)을 감지할 수 있도록 하는 색소를 생성하는 OPN1LW 유전자와 원추체가 중간 파장의 빛(녹색과 노란색)을 감지할 수 있도록 하는 색소를 생성하는 OPN1MW 유전자의 두 가지 주요 유형이 있습니다. 이러한 유전자의 돌연변이는 다양한 유형의 색맹을 유발할 수 있습니다.

 

가장 흔한 색맹 유형은 적록색맹으로, 북유럽계 남성의 약 8%와 여성의 0.5%에게 영향을 미칩니다. 적녹색 색맹에는 프로타노피아와 디테라노피아의 두 가지 유형이 있습니다. 프로타노피아는 OPN1LW 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 이로 인해 장파장 빛(적색)에 대한 민감도가 부족해집니다. 중색맹은 OPN1MW 유전자의 돌연변이로 인해 중간 파장의 빛(녹색)에 대한 민감도가 부족하여 발생합니다.

 

청색-황색 색맹은 훨씬 덜 흔하며, 원추체가 단파장 빛(파란색)을 감지할 수 있는 색소를 생성하는 OPN1SW 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유형의 색맹은 남성과 여성 모두에게 똑같이 영향을 미칩니다.

 

 

색맹의 유형

앞서 언급했듯이 색맹에는 여러 가지 유형이 있습니다. 가장 일반적인 유형은 적녹색 색맹과 청황색 색맹입니다.

 

1. 적녹색 색맹

적녹색 색맹은 가장 흔한 색맹 유형으로, 북유럽계 남성의 약 8%와 여성의 0.5%에게 영향을 미칩니다. 앞서 언급했듯이 적녹색 색맹에는 프로타노피아와 디테라노피아의 두 가지 유형이 있습니다.

 

2. 프로타노피아

프로타노피아는 원추체가 장파장 빛(적색)을 감지할 수 있는 색소를 생성하는 OPN1LW 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 프로타노피아를 가진 사람은 장파장 빛에 대한 민감도가 감소하여 빨간색과 녹색 음영을 구분하기 어렵습니다. 또한 파란색과 녹색 또는 보라색과 빨간색을 구분하는 데 어려움을 겪을 수도 있습니다.

 

3. 중원시

중원시증은 원추체가 중간 파장대 빛(녹색)을 감지할 수 있는 색소를 생성하는 OPN1MW 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 중원시 환자는 중파장 빛에 대한 민감도가 감소하여 녹색과 빨간색 음영을 구분하기 어렵습니다. 또한 파란색과 녹색 또는 보라색과 빨간색을 구분하는 데 어려움을 겪을 수도 있습니다.

 

4. 청색-황색 색맹

청색-황색 색맹은 적녹색 색맹보다 훨씬 덜 흔하며, 10,000명 중 약 1명에게만 영향을 미칩니다. 이는 원뿔이 단파장(파란색)의 빛을 감지할 수 있는 색소를 생성하는 OPN1SW 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 청색-황색 색맹인 사람은 단파장 빛에 대한 민감도가 감소하여 파란색과 녹색의 색조는 물론 노란색과 빨간색의 색조도 구분하기 어렵습니다.

 

5. 완전 색맹

단색맹이라고도 하는 완전 색맹은 개인이 색을 전혀 인식하지 못하는 희귀하고 심각한 형태의 색맹입니다. 이 상태는 망막에 원추체가 완전히 없어져서 발생합니다. 완전 색맹인 사람은 세상이 회색 음영으로 보입니다. 이러한 유형의 색맹은 일반적으로 상염색체 열성 유전으로 유전되며, 이는 한 사람이 유전자 돌연변이 사본 두 개(각 부모로부터 하나씩)를 물려받아야 발병한다는 것을 의미합니다.

 

6. 후천적 색각 결핍

대부분의 색각 결핍은 유전되지만, 일부는 특정 의학적 상태나 독성 화학물질에 노출된 후 후천적으로 발생할 수 있습니다. 예를 들어, 특정 유형의 황반변성은 시신경 손상의 일부 유형과 마찬가지로 색각 상실을 유발할 수 있습니다. 이황화탄소와 같은 특정 화학물질에 노출되는 경우에도 색각 결핍이 발생할 수 있습니다.

 

 

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